新生儿从出生的那一刻起，就承载着一个家庭全部的希望与爱。有些宝宝在妈妈肚子里发育的过程中，由于遗传因素、环境影响或其他未知原因，可能会出现某些器官或系统的结构异常，这就是我们常说的先天性疾病。先天性疾病种类繁多，涉及人体各个系统，了解它们有助于家长做到早发现、早干预，给宝宝争取最好的治疗机会。下面我们就来系统地认识一下72种常见的新生儿先天性疾病。
心血管系统
先天性心脏病是新生儿中最常见的先天性疾病之一，发病率约为千分之八到十。常见类型包括：室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、大动脉转位、主动脉缩窄、肺动脉瓣狭窄、完全性肺静脉异位引流、左心发育不良综合征、右心室双出口、三尖瓣闭锁和三尖瓣下移畸形。这些疾病的共同特点是心脏内部的结构在发育过程中出现了异常，有的是心脏的"墙壁"上多了个洞（如室间隔缺损），有的是血管连接方式出了错（如大动脉转位），还有的是心脏的"大门"无法正常开合（如三尖瓣闭锁）。轻者可能没有明显症状，重者可出现口唇青紫、呼吸困难甚至危及生命。目前许多先天性心脏病可以通过手术或介入治疗获得良好的效果。
神经系统
神经系统先天性疾病对宝宝的影响往往比较深远。常见的包括：脊柱裂、脑积水、脑膨出、无脑畸形、先天性脑血管畸形和先天性蛛网膜囊肿。脊柱裂是指脊柱在胚胎发育过程中未能完全闭合，严重者可导致下肢瘫痪和大小便功能障碍。脑积水则是脑脊液在脑室内异常积聚，导致颅内压力增高，表现为头围异常增大。无脑畸形是最严重的神经管缺陷之一，大脑半球严重发育不全，多数无法存活。先天性脑血管畸形则可能在日后引起脑出血等严重并发症。
消化系统
消化系统的先天性疾病种类也比较多，主要包括：唇裂、腭裂、先天性巨结肠、先天性肠闭锁、肠旋转不良、脐膨出、腹裂、先天性胆道闭锁和胆总管囊肿。唇裂和腭裂就是老百姓常说的"兔唇"，是最常见的面部畸形之一，通过整形手术可以得到很好的修复。先天性巨结肠是因为肠道某一段缺少神经节细胞，导致该段肠管持续收缩，宝宝出生后会出现严重便秘和腹胀。先天性胆道闭锁是比较棘手的疾病，胆汁无法正常排出，如不及时手术可能发展为肝硬化，需要在出生后60天内完成葛西手术。
泌尿系统
泌尿系统的先天性异常也比较常见，包括：肾积水、多囊肾、马蹄肾、尿道下裂、隐睾、肾发育不良和膀胱外翻。肾积水是因为尿液排出不畅导致肾脏积液，轻度的可以观察，严重的需要手术解除梗阻。隐睾是指未能下降到正常位置，停留在腹腔或腹股沟区，如果不处理可能影响日后生育功能，一般建议在1岁前进行手术。尿道下裂是男孩最常见的泌尿生殖系统畸形，尿道开口位置异常，需要通过手术矫正。
骨骼肌肉
骨骼和肌肉系统的先天性疾病包括：先天性髋关节脱位、先天性马蹄内翻足、多指（趾）畸形、并指（趾）畸形、先天性肢体缺失、先天性脊柱侧弯和成骨不全症。先天性髋关节脱位如果能在新生儿期通过B超发现，往往可以通过佩戴蛙式吊带等保守方法治愈，而延误治疗则可能需要手术。先天性马蹄内翻足需要尽早进行手法矫正和石膏固定。成骨不全症俗称"瓷娃娃病"，骨骼极其脆弱，轻轻触碰就可能骨折，目前尚无根治方法，但通过规范治疗可以减少骨折次数。
呼吸系统
呼吸系统的先天性疾病包括：先天性膈疝、气管食管瘘、先天性肺发育不良、先天性肺囊腺瘤样畸形和先天性喉软化症。先天性膈疝是由于膈肌发育缺损，腹腔脏器进入胸腔，压迫肺脏，导致严重的呼吸困难，是新生儿外科急症之一。气管食管瘘是指气管和食管之间有异常通道相通，宝宝吃奶时容易呛咳、呕吐，甚至引起吸入性肺炎，需要手术修补。
染色体异常
染色体异常是一类由遗传物质数目或结构改变引起的疾病，常见的有：唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华兹综合征（18-三体综合征）、帕陶综合征（13-三体综合征）和特纳综合征。唐氏综合征是最常见的染色体疾病，患儿有特殊的面容、智力发育迟缓和多种器官畸形。爱德华兹综合征和帕陶综合征病情更为严重，多数患儿在1岁内夭折。特纳综合征只发生在女孩，表现为身材矮小和性发育异常。孕期通过唐筛、无创DNA检测或羊水穿刺可以进行筛查和诊断。
遗传代谢病
遗传代谢病是一大类因基因缺陷导致的代谢异常疾病，包括：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、半乳糖血症、G6PD缺乏症（蚕豆病）、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血、戈谢病、尼曼-匹克病、糖原贮积病和枫糖尿病。这些疾病大多在出生时没有明显异常，但如果不及时发现和处理，会造成严重的智力损害甚至死亡。好消息是，我国目前已经将苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症纳入了新生儿足跟血筛查项目，做到了早发现、早治疗。苯丙酮尿症患儿通过终身低苯丙氨酸饮食管理，可以和正常孩子一样健康成长。
眼科疾病
先天性眼科疾病包括：先天性白内障、先天性青光眼和先天性视网膜母细胞瘤。先天性白内障如果遮挡了瞳孔区，可能影响视觉发育，需要尽早手术。先天性青光眼会导致眼压升高，损害视神经，需要及时降眼压治疗。视网膜母细胞瘤是儿童最常见的眼内恶性肿瘤，早期发现可以保住眼球和视力。
耳鼻喉及皮肤
耳鼻喉方面的先天性疾病包括：先天性耳聋、小耳畸形和先天性后鼻孔闭锁。先天性耳聋中约60%与遗传因素有关，新生儿听力筛查非常重要，确诊后可以通过助听器或人工耳蜗植入帮助宝宝恢复听力。皮肤方面的先天性疾病包括血管瘤、神经纤维瘤病和马凡综合征。血管瘤是婴幼儿最常见的良性肿瘤，部分可以自行消退，但增长迅速的需要积极干预。马凡综合征是一种结缔组织遗传病，表现为身材瘦高、蜘蛛指、心脏瓣膜异常等，需要长期随访管理。
了解这72种先天性疾病，不是为了让准父母们陷入焦虑，而是希望大家能够重视孕前检查和产前筛查。通过规范的产前超声、血液检查和基因检测，许多先天性疾病在胎儿期就能被发现。即使宝宝出生后确诊了某种先天性疾病，如今的医学技术也在不断进步，许多疾病已经有了成熟的治疗方案。早发现、早诊断、早治疗，是帮助宝宝获得最佳预后的关键。每一位家长都应该和医生携手，为新生命的健康保驾护航。