很多人在拿到体检报告或者听到医生的诊断时，常常会看到"先天性疾病"这个词，但究竟先天性疾病啥意思？先天性疾病是什么意思呢？其实，简单来说，先天性疾病就是指孩子从妈妈肚子里生下来的时候就已经存在的疾病或身体异常，不是后天得的病。下面我们就来详细了解一下这个概念，帮助大家更好地认识先天性疾病。
什么是先天性疾病
先天性疾病，顾名思义，就是在出生之前就已经形成的疾病。这里的"先天"就是"与生俱来"的意思。也就是说，一个孩子在母亲子宫里发育的过程中，由于各种原因导致身体的某些器官或系统出现了问题，这些问题在孩子出生时就已经存在了。比如，有的孩子出生时心脏上有个小洞，有的孩子手指多了一根，有的孩子皮肤上有明显的胎记或斑块，这些都属于先天性疾病的范畴。
先天性疾病怎么来的
先天性疾病的成因其实有很多，主要可以分为几大类：
第一类是遗传因素。如果父母双方或者一方携带某种致病基因，那么这些基因就有可能传给孩子，导致孩子患上先天性疾病。比如，血友病、地中海贫血、囊性纤维化等都是比较常见的遗传性疾病。有些遗传病是显性的，只要父母有一方携带就可能发病；有些是隐性的，需要父母双方都携带才会发病。
第二类是环境因素。妈妈在怀孕期间如果接触了某些有害物质，比如放射线、某些药物、酒精、、病毒或细菌感染等，都可能影响胎儿的正常发育，从而导致先天性疾病的发生。举个例子，如果孕妇在怀孕早期感染了风疹病毒，胎儿就有可能出现先天性心脏病、先天性白内障等问题。
第三类是染色体异常。人体正常的染色体数量是46条，如果在胚胎发育过程中染色体数量或结构发生了异常，就可能导致先天性疾病。比如，唐氏综合征就是因为多了一条21号染色体而引起的。
先天性疾病和遗传病是一回事吗
这是一个很多人容易混淆的问题。先天性疾病和遗传病虽然有重叠，但并不是完全等同的概念。先天性疾病强调的是"出生时就存在的疾病"，而遗传病强调的是"由基因或染色体异常导致的疾病"。有些先天性疾病确实是遗传病，比如前面提到的血友病；但有些先天性疾病并不是遗传病，比如孕妇在孕期感染风疹病毒导致的先天性心脏病，这就是由环境因素引起的先天性疾病，而不是由基因遗传的。所以说，遗传病一定是先天性疾病，但先天性疾病不一定是遗传病。
常见的先天性疾病有哪些
生活中比较常见的先天性疾病有很多，下面列举一些大家可能听说过的：
先天性心脏病是其中最常见的一类，发病率大约在千分之六到千分之十之间。有些轻微的先天性心脏病可能不需要治疗就能自愈，但严重的则需要通过手术来修复。
先天性唇腭裂，也就是我们俗称的"兔唇"，也是比较常见的先天性疾病之一。这类疾病通常可以通过整形手术来改善。
唐氏综合征是一种染色体异常导致的先天性疾病，患儿往往伴有智力低下和特殊面容。
先天性髋关节脱位、先天性巨结肠、苯丙酮尿症等也都是比较常见的先天性疾病。
如何预防先天性疾病
虽然先天性疾病听起来很可怕，但很多其实是可以通过科学手段来预防的。
孕前检查非常重要。夫妻双方在计划怀孕之前，应该到医院做全面的身体检查，尤其是遗传方面的筛查，了解双方是否携带致病基因。
孕期保健不可忽视。孕妇应该按时产检，避免接触有害物质，合理饮食，戒酒，避免感染病毒，必要时接种相关疫苗。
避免近亲结婚。近亲之间携带相同致病基因的概率更高，后代患先天性疾病的风险也更大。
先天性疾病能治好吗
这取决于具体是什么疾病以及病情的严重程度。有些先天性疾病比较轻微，可能对生活没有太大影响，甚至不需要特殊治疗。有些先天性疾病随着孩子的成长会自然好转。但也有一些严重的先天性疾病需要通过手术、药物或其他医疗手段来进行干预和治疗。现代医学在先天性疾病的诊断和治疗方面已经取得了很大进步，很多过去无法治疗的先天性疾病现在都有了比较好的治疗方案。早期发现、早期诊断、早期治疗对于改善先天性疾病患儿的预后非常重要。
了解先天性疾病是什么意思，有助于我们在备孕和孕期做好充分的准备和预防，降低先天性疾病的发生风险。如果孩子不幸患有先天性疾病，也不要过于焦虑，及时到正规医院就诊，积极配合医生的治疗方案，很多先天性疾病都是可以得到有效控制和改善的。